Julio, mes de la concientización sobre el Síndrome X Frágil

Nuestra Corporación se suma a la celebración del 22 de julio, Día Internacional del Síndrome X Frágil, con el fin de mostrar su apoyo con todas las personas y familias que convivimos con el Síndrome X Frágil en nuestro país y en el resto del mundo.

Este día surge con el fin de crear conciencia y difundir en los profesionales de la salud, educación, autoridades y en la sociedad en general este síndrome, en beneficio de un diagnóstico precoz y de condiciones que mejoren la calidad de vida de nuestros niños y sus familias.

Para este año, hemos retomado nuestra campaña con las autoridades de la salud para asegurar que Fonasa incorpore en el proyecto presupuestario 2019, la codificación de exámenes del área genética donde está incluido el diagnóstico del Síndrome X frágil, una situación que resulta sumamente angustiosa para las familias ya que dificulta el diagnóstico precoz de sus hijos, especialmente en regiones y grupos vulnerables, desgraciadamente, en nuestro país son pocas las familias que tienen la posibilidad de pagar dicho estudio genético.

La prestación “Amplificación por PCR + análisis de fragmentos fluorescentes por electroforesis capilar” es una metodología genética molecular que requiere una muestra de sangre periférica del paciente y permite hacer el diagnóstico del síndrome X Frágil en hombres y mujeres afectados con la mutación completa, así como en sus madres portadoras obligadas. También es posible diagnosticar hermanas sanas y otros familiares a riesgo de ser portadores de una premutación, cuando eso sea requerido.

Este examen diagnóstico se realiza desde el año 2013 solo en los laboratorios de genética del INTA de la Universidad de Chile y de la Universidad Católica en Santiago; sin embargo, la Corporación ha visitado los laboratorios de la mayoría de los hospitales públicos del país y todos están dotados de infraestructura, maquinaria y personal capacitado para realizar este tipo de test entre sus prestaciones habituales. De esta manera se podría reducir la gran brecha diagnóstica que tiene la población en nuestro país, en Chile el diagnóstico se hace en promedio a los 8 años cuando lo indicado es que pueda hacerse antes de los 30 meses de vida, esto para asegurar un tratamiento adecuado y oportuno.

Es por eso que reiteramos y apoyamos la moción de la Sociedad de Genética de Chile, que propuso metodologías diagnósticas que cubren varias enfermedades genéticas y aquellas basadas en PCR, actualmente en uso para el diagnóstico del Síndrome X Frágil, y que pueden ser implementadas en los laboratorios clínicos de los Hospitales de la red pública de salud, ya que son alternativas de menor costo y más automatizadas.

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