Estudio colaborativo entre Chile y Australia para el X Frágil

El jueves 4 de enero se realizó en el INTA de la Universidad de Chile, la presentación de cierre del estudio realizado entre este Instituto y la Universidad de Melbourne, de Australia.

En esta oportunidad se dieron a conocer los resultados de esta colaboración a parte de los representantes de las 50 familias de nuestra Corporación que fueron parte del estudio, y cuyo propósito principal era conocer más sobre el Síndrome X Frágil para que estos nuevos conocimientos sean un aporte al eventual desarrollo de futuras terapias.

El evento contó con la participación y presentación de la Doctora Solange Aliaga y del Psicólogo César Trigo, además de los profesionales del Centro de Diagnóstico y Tratamiento SXF del Instituto.

La Dra. Aliaga informó que en este estudio desarrollado entre los años 2015 y 2017 se realizaron análisis moleculares y clínicos a un total de 161 personas con Síndrome X frágil (SXF); de ellos 70 participantes eran chilenos (61 hombres  y 9 mujeres) y 91 participantes, australianos (56 hombres y 35 mujeres).

A todos ellos se les tomó una muestra de sangre venosa, mucosa bucal y saliva para realizar los análisis moleculares, como la determinación de: tamaños de repetidos CGG, metilación de la región FREE (Figura 1) del  gen FMR1, niveles de RNA mensajero del gen y niveles de la proteína  FMRP. Además, y como parte de los estudios clínicos, se aplicó el test ADOS-2 y la escala de inteligencia Wechsler a cada uno de los participantes.

En términos generales se constató que no hay grandes diferencias entre las características del Síndrome X frágil en la población chilena con respecto a la de origen anglosajón.  Con respecto a los estudios moleculares, se observó que existe una correlación entre los niveles de metilación de la región FREE y los niveles de RNA mensajero del gen FMR1, así como también con el funcionamiento cognitivo de hombres y mujeres con SXF. Por lo tanto, este test de metilación de la región FREE es una buena herramienta diagnóstica, de menor costo, que podría ser aplicada en la investigación neonatal del SXF.

Anteriormente al cierre del estudio, los resultados moleculares y clínicos fueron entregados de manera individual a cada participante y sus familias, con sus respectivas explicaciones y alcances. Queda pendiente presentarlos en las escuelas, por lo novedoso de los test aplicados y la información de utilidad que entregan para el manejo educativo y proceso de aprendizaje de los niños y niñas.

Se destaca particularmente la participación de familias chilenas en este estudio. Gracias a su disposición, no sólo se logró conocer y comprender mejor el funcionamiento y regulación del gen FMR1 a nivel general, sino que también permitió incluir a la población chilena en el marco internacional del SXF como una de las comunidades que podrían verse favorecidas ante nuevas terapias.

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