Todos reconocemos fácilmente en la calle, colegios, micros y en distintos lugares públicos a un niño con Síndrome de Down. Algunos de ellos han logrado obtener un trabajo, los hemos visto limpiando mesas de MacDonald, atendiéndonos en un mesón de arriendo de películas, y en tantos otros lugares en los que se les ha abierto una puerta de oportunidades e integración, reconociéndolos como personas activas capaces de desempeñar empleos y participar de diversas actividades sociales, culturales y deportivas. Sin embargo muchas veces podemos haber estado frente a un niño o un joven con Síndrome X Frágil sin saberlo….

La historia y el camino recorrido por los niños con Síndrome de Down y sus familiares es similar al que hoy intentan recorrer los niños X Frágil, pero nosotros como sociedad podemos hacerlo más fácil, sacándolos del encierro en el que viven y creando espacios de aprendizaje para ellos y sus familiares.  La primera tarea que tenemos es la difusión de la existencia de la enfermedad y su origen genético, para pesquisar oportunamente a quienes la padecen.

Antes de reconocer, aceptar e integrar las discapacidades ocasionadas por el Síndrome de Down, los niños que la padecían vivían encerrados, sin oportunidades de educación porque se creía que no eran capaces de lograr nada, los padres no sabían como manejarlos y además eran mal vistos. Frente a esa realidad se optó por aislarlos durante años. Lo lamentable es que está ocurriendo lo mismo con los niños X Frágil y no podemos dejar que esto siga pasando, debemos ser capaces de aprender de las experiencias pasadas. Estamos a tiempo de revertir la situación, aceptar que son niños diferentes y que existen personas capacitadas para entregarles los estímulos que necesitan para aprender y desarrollarse. Que si esto se hace a tiempo ellos serán capaces de aprender y avanzar a su ritmo, la idea es dejarlos ser pero educándolos, ellos también tienen mucho que entregarnos, pero si están encerrados en sus casas lo único que conseguimos es la frustración de ellos y sus familias, que no saben manejarlos y optan por el encierro.

¿Por qué ocurre esto?
Simplemente porque no sabemos que existe una enfermedad llamada Síndrome X Frágil, ni muchos menos que está asociada al autismo y que es la causa más frecuente del retraso mental heredado en hombres. Estamos hablando de una enfermedad de carácter genético y hereditaria, de ahí la importancia de masificar su existencia con la idea de poder aumentar las pesquisas tempranas y así mejorar la calidad de vida de quienes la padecen y de quienes viven con ellos, entorno y familia.  

¿De qué se trata?
La información genética de una persona está en los cromosomas y cada cromosoma contiene numerosos genes con funciones específicas para el desarrollo normal de una persona.
Nos diferenciamos entre hombres y mujeres por nuestros cromosomas sexuales. En la mujer se presentan dos cromosomas X y en el hombre un X y un Y. Tal como lo dice su nombre, el Síndrome X Frágil concentra el problema en el cromosoma X, entonces como las mujeres tienen dos cromosomas X, en el caso de que uno esté alterado es compensado, parcial o completamente, por el otro normal. Como los hombres tienen solo un cromosoma X, no existe esta posibilidad de compensación y la enfermedad se manifiesta completamente.

Si conocemos la existencia de esta enfermedad y su característica hereditaria, estaremos alerta y esto permitirá examinar a familias con historia de discapacidad intelectual. Al momento de examinarlas, si efectivamente padecen la enfermedad se descubrirá una fragilidad en la parte terminal del brazo largo del cromosoma X, de ahí su nombre. En este lugar se ubica el gen FMR1 que tiene la información necesaria y específica para que se produzca una proteína llamada FMRP. Cercano a este gen existen secuencias (CGG) de ADN que en personas normales se repiten entre 6 a 50 veces. Cuando la repetición ocurre más de 200 veces, se silencia el Gen, no se expresa la proteína y tenemos un paciente con Síndrome de X Frágil. Esta proteína es muy importante para el sistema nervioso central, y al no estar presente y no poder cumplir su función produce la discapacidad intelectual y las otras características fenotípicas de estos pacientes.

Las tres caras del Síndrome X Frágil
Una persona normal tiene hasta 50 repeticiones CGG. Si las repetición son entre 50 y 200 ocurre un estado de premutación, lo que quiere decir, que nos encontramos frente a portadores de la enfermedad, que podemos detectar y con ello advertir las posibilidades de que sus hijos puedan estar entre el rango de las 200 o más peticiones, que sería un caso de Síndrome X Frágil.

Por esto es importante que el estudio y diagnóstico se haga en toda la familia, para detectar portadores y pacientes.