Estos niños son muy diversos entre si, no como los niños Down que comparten un fenotipo mucho más parejo, de aquí entonces la importancia de hacer el estudio, ya que es mucho más difícil reconocerlos. Además sus características se van presentando en la medida que van creciendo, a diferencia del niño down que reconocemos su carita desde pequeños. Los niños X Frágil no tienen características visuales propias, lo que más tienen es un comportamiento especial. Tienen un retrazo de lenguaje muy severo, el niño debería estar hablando y no ocurre y este es un motivo de consulta. Son también niños muy hiperactivos, es por esto que los padres no saben como manejarlos y prefieren no salir con ellos. También es muy común el aleteo de manos e incluso se muerden las manos. Tienen comportamientos autistas como pobre contacto ocular, no miran a las personas cuando se les está hablando, esto hace que tengan conductas autistas, no es que sean autistas. Ellos tienen mucho miedo a salir y a exponerse, no se sabe si es porque han sido sobreprotegidos y porque tienen que ver algo directamente relacionado con ellos.

PESQUISA TEMPRANA
Pero todas estas características se pueden intervenir y trabajar, son educables pero dirigidamente, porque no es lo mismo que enseñarle a un niño sano. Por esto es fundamental realizar estudios moleculares dirigidos en todo niño que tenga una historia familiar de retraso mental y también en niños que presentan características clínicas relacionadas con la enfermedad:

• Retraso de lenguaje importante
• Déficit intelectual
• Retraso del desarrollo psicomotor
• Algunas sospechas en el fenotipo

Actualmente el promedio de edad de diagnóstico es tardío (5 años) principalmente por el desconocimiento, lo ideal es que esto ocurra antes de los dos años de edad, para comenzar la terapia de estímulos, cuidados y aprendizajes dirigidos para el X Frágil que va a ser distinto a un Down.